C+Clair, émission du 22 avril 2024 :« Maladies rares : comment optimiser les efforts de la recherche ?
Au sommaire, trois grands axes pour comprendre les défis du diagnostic, de la prise en charge et du suivi dans le traitement des maladies rares. Nous aborderons aussi le progrès de la recherche et l'espoir des patients.
Animée par Deborah Cherenfant et Chloé-Anne Touma
Rédactrice en chef : Chloé-Anne Touma
Toutes les émissions en cliquant ici
Les invités
Jonathan Pratt
Directeur général
RQMO
Jonathan Pratt dirige le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), une organisation sans but lucratif dédiée à aider les patients atteints de maladies rares au Québec. Son rôle implique la sensibilisation du public et des médecins, la collecte et le partage d'informations sur les maladies rares, ainsi que la promotion de la recherche et des échanges entre patients et chercheurs. Mr Pratt, titulaire d'un doctorat en biochimie et d'un MBA, possède une expérience significative en recherche scientifique et en gestion municipale. En tant que directeur général du RQMO, il s'efforce de sensibiliser aux enjeux du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares, adoptant une approche de co-création pour trouver des solutions concrètes.
Carole Jabet
Directrice scientifique
FRQ - Santé
Carole Jabet, directrice scientifique du Fonds de Recherche Québec – Santé, s'engage à promouvoir une recherche en santé d'excellence, contribuant ainsi au bien-être de la population. Avec un parcours comprenant la mise en place de programmes de financement de la recherche, la création de partenariats significatifs dans le domaine de la santé et la facilitation du développement et de l'intégration des innovations dans le réseau de la santé, elle joue un rôle clé dans le secteur. Ingénieur de l'École Centrale de Lyon et PhD en biophysique moléculaire de l'École Centrale de Paris, elle a également occupé des postes de gestion stratégique des affaires scientifiques, démontrant ainsi son engagement envers l'avancement de la recherche médicale.
Les intervenants
Casandra Poitras
Étudiante à l'ÉNAP, Fondatrice de Zèbre Politique
Zèbre Politique
Casandra Poitras est candidate à la maîtrise en administration publique et fondatrice de Conseils Zèbre Politique. Son engagement actif dans la santé et la politique, en tant que consultante, vise à promouvoir l'équité, la diversité et l'inclusion. Son dévouement dépasse les limites des salles de classe, illustrant une profonde implication dans l'amélioration de ces enjeux.
Dr Ahmed Zaki Anwar El Haffaf
Chef du Service de Médecine Génique, CHUM
CHUM
Le Docteur Zaki El Haffaf est médecin généticien, chercheur investigateur et professeur agrégé d’université affilié au centre hospitalier universitaire de l’université de Montréal. Il est le chef de service de Médecine Génique du CHUM et a des intérêts dans le domaine de la médecine personnalisée, de l’oncogénétique, des neurosciences, de la santé publique et de la prévention.
Suzie Auclair
Guitariste-compositrice atteinte du syndrome Ehlers-Danlos
École SuzieAuclair
Suzie Auclair, une guitariste classique, compositrice et pédagogue québécoise reconnue, a remporté de nombreux prix internationaux en composition. Malgré le syndrome d’Ehlers-Danlos qui a mis fin à sa carrière d'interprète et d'enseignante, elle explore désormais de nouvelles façons de créer en musique. Ses réalisations musicales et son combat contre la maladie illustrent sa détermination et sa résilience.
Dr John Mitchell
Endocrinologue pédiatrique et généticien en biochimie
Hôpital de Montréal pour enfants
Le Dr John J. Mitchell, endocrinologue pédiatrique et généticien en biochimie à l’Hôpital de Montréal pour enfants, mène des recherches sur des maladies métaboliques rares telles que la phénylcétonurie et les maladies lysosomales. Son travail au Programme en santé de l’enfant et en développement humain de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill met en lumière les défis posés par ces affections, caractérisées par des déficiences enzymatiques et des accumulations de substances chimiques.
Nicolas Pilon
Co-directeur RARE.Qc, Directeur du CERM
CERM
Biologiste moléculaire de formation, Nicolas Pilon s’intéresse à diverses maladies rares ayant comme point commun un dérèglement d’une population spécifique de cellules souches embryonnaires appelées cellules de la crête neurale. Ses recherches visent à modéliser ses maladies chez la souris afin d’en décortiquer les mécanismes moléculaires et cellulaires, et de développer des thérapies adaptées. Une de ses découvertes portant sur un traitement pour la maladie de Hirschsprung fait présentement son chemin vers la clinique via une compagnie dérivée de son laboratoire, Neurenati.
Véronique Dugas
Vice-présidente, affaires scientifiques
CQDM
Véronique Dugas, active depuis 15 ans dans les sciences de la vie, a gravi les échelons au CQDM, passant de directrice de programme à vice-présidente des affaires scientifiques. Elle a d'abord travaillé chez Mitacs dans le financement de la recherche et les collaborations. Elle détient un doctorat en microbiologie et immunologie de l'Université de Montréal, un MBA et une formation en évaluation de programmes de l'ESG-UQAM. Elle a aussi complété avec succès un programme d'excellence en gouvernance des conseils d'administration canadiens de l'Université McGill et Women in Bio.
