[Dossier] Maladies rares : Et si ça vous arrivait ?

On recense entre 6 000 et 8 000 maladies orphelines dans le monde, dont 80% sont d’origine génétique, affectant pas moins de 700 000 Québécois et 3,5 M de Canadiens. Examinées individuellement, ces maladies dites « rares » semblent toucher un faible pourcentage de la population, ce qui entrave les avancées de la recherche, l’expertise clinique et les options de traitement. Mais lorsque toutes les personnes aux prises avec une maladie rare sont considérées, une grande communauté se révèle, mettant en lumière l’importance de renforcer les actions collaboratives au sein d’un réseau interdépendant de chercheurs, de patients et d’institutions, tant à l’échelle nationale qu’à celle internationale, afin d’accélérer le progrès en matière de diagnostics, de suivis et de traitements des maladies rares.

Dans un système de santé où la prise en charge et les délais de suivi peuvent s’avérer aussi longs qu’ardus pour le patient moyen, force est de constater que le fait de vivre avec une maladie rare, tantôt comme personne atteinte, tantôt comme proche accompagnant, s’apparente souvent au parcours du combattant. Heureusement, des initiatives s’alignent graduellement au Québec afin de mener collectivement ce combat. Comment rendre l’expérience du système de santé moins lourde pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles, allant de la quête de diagnostic à celle des ressources et soins adéquats?

Rien qu’au Québec, ce sont 700 000 personnes qui sont atteintes de maladies rares, nous apprend le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Devant le besoin criant de recherche et de données probantes, il exhorte les décideurs à développer une stratégie de réponse et à mener une réelle étude épidémiologique.