[Dossier] Maladies rares : Et si ça vous arrivait ?

Dans un système de santé où la prise en charge et les délais de suivi peuvent s’avérer aussi longs qu’ardus pour le patient moyen, force est de constater que le fait de vivre avec une maladie rare, tantôt comme personne atteinte, tantôt comme proche accompagnant, s’apparente souvent au parcours du combattant. Heureusement, des initiatives s’alignent graduellement au Québec afin de mener collectivement ce combat. Comment rendre l’expérience du système de santé moins lourde pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles, allant de la quête de diagnostic à celle des ressources et soins adéquats?

Rien qu’au Québec, ce sont 700 000 personnes qui sont atteintes de maladies rares, nous apprend le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Devant le besoin criant de recherche et de données probantes, il exhorte les décideurs à développer une stratégie de réponse et à mener une réelle étude épidémiologique.

Afin de mieux diagnostiquer et de mieux traiter les maladies rares, l’Université de Sherbrooke (UdeS) a créé la Chaire de recherche en numérique de la santé.