[Émission C+Clair] Maladies rares : comment optimiser les efforts de la recherche ?

Ce 18 avril, au Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) à Montréal, se tenait le tournage d’une émission C+Clair sur les retombées des efforts collectifs pour la recherche consacrée aux maladies rares, grâce à un partenariat entre la rédaction de CScience et le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO).

Coanimée par Déborah Cherenfant et la rédactrice en chef de CScience, Chloé-Anne Touma, l’émission s’est déroulée en compagnie de Jonathan Pratt, directeur général du RQMO, de Carole Jabet, directrice scientifique du Fonds de Recherche Québec – Santé, de personnes atteintes de maladies rares, de médecins cliniciens et d’acteurs issus de la recherche et du milieu de la santé.

3 enjeux et axes de discussion

Pendant une heure et demie divisée en trois blocs d’échanges, les invités se sont relayés aux micros pour aborder les défis et solutions liés à l’errance diagnostique, au suivi des patients et à la recherche collaborative, insistant sur l’importance d’impliquer toute la collectivité dans le mouvement favorable au progrès de l’innovation dans ce secteur.

1. Développer une meilleure compréhension des maladies rares

Casandra Poitras et le Dr Ahmed Zaki Anwar El Haffaf

Dans le premier segment de l’émission, axé sur la compréhension des maladies orphelines, la rédactrice en chef de CScience a dressé le portrait des maladies rares en chiffres, rappelant qu’on en recense 8000, qu’elles affectent le quotidien de pas moins de 700 000 Québécois atteints et leurs proches, et que dans 80 % des cas, elles sont de cause génétique.

2/3 des maladies rares frappent des enfants

Elle a également souligné que dans deux tiers des cas, elles touchent des enfants, et que la moitié des patients atteints de maladies rares sont sans diagnostic, puisqu’il faudrait en moyenne cinq à sept ans pour les identifier avec précision, lorsqu’elles ne demeurent pas un mystère.

Casandra Poitras, patiente partenaire en errance diagnostique depuis huit ans, et le Dr Ahmed Zaki Anwar El Haffaf, chef du service de médecine génique au CHUM, médecin généticien et professeur agrégé affilié au centre hospitalier universitaire de l’Université de Montréal, ont démystifié les maladies rares, le rôle des patients partenaires et leur contribution à la recherche. Soutenus de Carole Jabet et Jonathan Pratt, ils ont fait état des défis cliniques mais aussi d’initiatives visant à mieux aborder les maladies orphelines et symptômes engendrés, telles que la création de réseaux collaboratifs et multidisciplinaires, la sensibilisation à grande échelle, et l’implication sur les tribunes populaires et réseaux sociaux, ainsi qu’au sein d’organismes faisant rayonner la cause auprès du grand public, puisqu’il en va également de l’intégration sociale des patients.

2. Vers un système plus prévenant à l’égard des patients touchés

Suzie Auclair

Dans la deuxième partie, la guitariste classique et compositrice professionnelle Suzie Auclair, multirécompensée à l’étranger, a raconté ne plus pouvoir exercer son métier en raison du syndrome d’Ehlers-Danlos qui l’afflige et qu’il a fallu plus de 40 ans à diagnostiquer chez elle.

Il en coûterait en moyenne 20 000 $ à un patient atteint d’une maladie rare non diagnostiquée en consultations et tests.

Le Dr John Mitchell

Réagissant aux chiffres donnés, tel que le fait qu’il en coûterait en moyenne 20 000 $ à un patient atteint d’une maladie rare non diagnostiquée en consultations et tests, elle a témoigné quant à sa propre expérience du système de santé et aux défis d’accès aux ressources qui amélioreraient pourtant sa qualité de vie, donnant sa vision pour une meilleure prise en charge de patients comme elle.

Le Dr John Mitchell, endocrinologue pédiatrique et généticien en biochimie à l’Hôpital de Montréal pour enfants, a décrit sa pratique et le projet INFORMER RARE, qui vise à « améliorer la santé des enfants atteints de maladies génétiques rares en générant des données concrètes, afin de soutenir la prise de décisions sur des thérapies nouvelles et existantes », tout en donnant un rôle plus actifs aux patients.

3. Renforcer et promouvoir la recherche collaborative

Véronique Dugas et Nicolas Pilon

Dans le troisième axe, portant sur les avancées de la recherche misant sur la collaboration nationale et internationale, les invités ont réagi au fait que 40 % des traitements pour maladies rares étrangers ne sont pas approuvés au Canada.

40 % des traitements pour maladies rares étrangers ne sont pas approuvés au Canada

Véronique Dugas, vice-présidente des affaires scientifiques au Consortium québécois sur la découverte du médicament (CQDM), et Nicolas Pilon, professeur à l’UQAM et co-directeur du réseau RARE.Qc, ont fait valoir l’importance de relever les défis entrepreneuriaux et commerciaux liés au transfert de la recherche et à la mise en marché de traitements pour les maladies rares, tout en nourrissant l’espoir quant au progrès, mettant en lumière des projets de recherche collaborative, dont l’initiative qu’ils mènent conjointement pour le développement d’un traitement novateur contre la maladie rare de Hirschsprung.

Pour consulter la fiche complète de l’émission, ou pour voir d’autres épisodes de C+Clair : https://www.cscience.ca/cclair/

Émissions C+ Clair

Pour en savoir plus sur les maladies rares :

[Dossier] Maladies rares : Et si ça vous arrivait ?

Crédit photos : CScience Média